2014年6月-12月，卫生部卫生技术评估重点实验室（复旦大学）受国家卫生计生委科教司委托，对唐氏综合征筛查技术安全性、有效性与伦理性作评价。课题组通过对国内外相关文献全面而系统的综述、专家深入访谈、典型医疗机构现场调研等方法，对我国现行的唐氏综合征产前筛查技术与以基因测序为手段的新兴唐氏产前筛查技术的应用状况、安全性、有效性与伦理问题进行了评价，以期为我国唐氏综合征产前筛查策略的优化与完善提供实证依据与决策参考。课题组将严格按照草拟中的《卫生技术评估指南》的要求开展技术评估，组成多学科的研究团队，以证据为基础，以评估结果转化决策为目标。