在2017年4月的国际药物经济学和结果研究协会(ISPOR)官方期刊Value in Health上发表的一篇文章指出,针对七种癌症基因的检测(相对于通常的针对两种基因的检测)结合随后的降低风险措施能延长有遗传性乳腺癌风险的女性的预期寿命,并有较高的成本效益。研究采用决策分析模型比较了两种致病基因检测方法在有遗传性乳腺癌风险的妇女的假定队列中分别产生的费用和效果,并根据检测结果选择合适的降低乳腺癌风险的治疗或理疗方案。在基本情况下,针对七种基因的检测相对于针对两种基因的检测在50岁和40岁女性中每延长一生命年的增量成本效果指标(ICER)分别是$42,067和$23,734,或每延长一质量调整生命年分别是$69,920和$48,328。根据世界卫生组织的规定,这组ICER水平已能证明七种基因的检测有成本效益性。
研究的第一作者Yonghong Li博士表示,传统针对两种基因的检测只能解释15%的乳腺癌家族性相对风险,针对七种基因的检测则能测出更多跟家族性相对风险有关的基因。这个研究向我们展示了能同时测出更多种乳腺癌致病基因的新检测方案的潜在价值。